儿童急性淋巴细胞白血病分子遗传学与临床特征分析

• 作者: 于洁 宪莹 温贤浩 管贤敏 肖剑文 邓俊琳 郭玉霞
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 儿童 急性淋巴细胞白血病 分子遗传学 多重巢式RT-PCR
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 151-154
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

目的 分析儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的分子遗传学改变与临床特征的关系.方法 收集并分析初诊ALL患儿的临床及实验室资料,所有患儿均完善骨髓细胞学、免疫分型、染色体核型分析并利用多重巢式RT-PCR检测29种白血病基因,检测为阳性者采用split-out RT-PCR验证.结果 纳入255例ALL,其中男性153例,女性102例,平均年龄(63.07±2.67)月.共104例检出白血病基因(阳性率40.78％),包括ETV6/RUNX1基因42例、E2A/PBX1基因17例、BCR/ABL基因15例、MLL基因16例、SIL/TAL1基因5例、HOX 11基因6例、EVI1基因4例、FL T3/ITD基因1例及SET/CAN基因1例.T-ALL基因检出率低于B-ALL(32.26％ vs.41.96％,P＜0.05);ETV6/RUNX1、BCR/ABL基因C-B-ALL多见,E2A/PBX1和MLL基因分别多见于pre-B-ALL和pro-B-ALL.B-ALL中,BCR/ABL基因阳性患儿白细胞计数最高(P＜0.05);白血病融合基因在各个年龄组中的阳性率不同:＜1岁组MLL基因阳性率(62.50％)最高(P＜0.05);1～10岁组ETV6/RUNX1基因阳性率(21.13％)最高(P＜0.05);＞10岁组BCR/ABL基因阳性率(22.73％)最高(P＜0.05);＞10岁组E2A/PBX1基因阳性率(18.18％)最高,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 T-ALL基因检出率较低,提示T-ALL可能需要其它方法进行分子遗传学分型.B-ALL不同年龄组分子遗传学改变存在差异,可能是不同年龄儿童B-ALL化疗效果存在差异的原因之一.