无创基因检测的临床应用现状及问题

• 作者: 谭虎 邬玲仟
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创基因检测 遗传病 检测范围 结果不一致
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 801-804
• 页数: 4页
• 分类号: R446|Q39
• 字数: 4404字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.01

摘要

针对遗传病的产前检测是出生缺陷防控的重要内容之一,而近年来兴起的无创基因检测技术,又称无创产前检测技术(noninvasive prenatal testing,NIPT),可以基于孕妇血浆中胎儿游离DNA来评估胎儿患有遗传病的风险,其准确性高,无创伤性,对传统的产前检测模式产生了巨大的影响,但该技术在临床的应用存在一些误解、滥用或错用情况.该文从NIPT的检测范围、检测失败/检测结果不一致等方面对NIPT的临床应用现状及问题进行讨论,期望能加深临床工作人员对NIPT的适用性和局限性的认识,促进NIPT在临床的规范化应用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邬玲仟	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	48	167	7.0	10.0
3	谭虎	中南大学生命科学学院医学遗传学研究中心	3	4	1.0	2.0