无创产前基因检测技术临床应用的效果评价

• 作者: 杨潇 王艳清 程艳香 鲜舒
• 来源期刊: 医学分子生物学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前基因检测 唐氏综合征 产前筛查 胎儿DNA
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 426-429
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2257字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3870/j.issn.1672-8009.2018.06.013

摘要

目的 无创产前基因检测技术(non-invasive prenatal testing,NIPT)在武汉地区孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的效果评价;方法 采集2015年1月至2017年8月在武汉大学人民医院就诊孕妇外周血中胎儿游离DNA进行高通量测序,高风险者行羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析;结果 2 963例孕妇中检出10例DS高风险胎儿及1例临界高风险,阳性检出率占0.37％ (11/2963),11例中7例经羊水穿刺证实为DS,1例正常,2例未行穿刺术直接引产,1例失联.NIPT还检测出4例18-三体高风险和2例13-三体高风险,其中5例经羊水穿刺确诊4例,1例正常.2 963例孕妇中共13例进行了有创性产前诊断,穿刺率为0.439％(13/2963);结论 NIPT可作为侵入性产前诊断的补充,但仍需结合临床多项检测结果综合判断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程艳香	武汉大学人民医院妇产科	60	203	8.0	9.0
2	王艳清	武汉大学人民医院妇产科	17	24	3.0	3.0
3	鲜舒	武汉大学人民医院妇产科	10	18	3.0	3.0
4	杨潇	武汉大学人民医院妇产科	19	44	4.0	5.0