无创产前基因检测在产前筛查中的应用价值

• 作者: 何浩瑜 吴汉锋 李炎炎 甘桂春 谭超莉 黄威祥 黄家亮
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前基因检测 染色体 非整倍体 高通量测序技术
• 年，卷（期）: 2020,（7）
• 所属期刊栏目: 诊疗技术
• 页码范围: 168-170
• 页数: 3页
• 分类号: R714.5
• 字数: 2993字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2020.07.056

摘要

目的 探讨无创产前基因检测技术在产前筛查中的应用价值.方法 选择2018年1月～2019年8月在我院自愿选择无创产前基因检测的孕妇5000名,采集外周血浆应用高通量测序进行胎儿游离DNA检测,高风险者行胎儿羊水染色体核型分析,并对5000名孕妇妊娠结局进行追踪随访.结果 发现57名孕妇有异常情况,其中21-三体31名,假阳性2名;18-三体5名,假阳性3名;13-三体4名,假阳性3名;性染色体异常17名,假阳性7名.随访显示21-三体假阴性1名.结论 无创产前基因检测技术用于胎儿染色体非整倍体尤其是21-三体的检测具有较高的准确性,但对于其他非整倍体检测的准确性还有待进一步提高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴汉锋		2	1	1.0	1.0
2	黄家亮		2	1	1.0	1.0
3	何浩瑜		3	2	1.0	1.0
4	黄威祥		1	0	0.0	0.0
5	谭超莉		1	0	0.0	0.0
6	甘桂春		1	0	0.0	0.0
7	李炎炎		1	0	0.0	0.0