无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

• 作者: 冯菊梅
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 无创DNA检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 73-76
• 页数: 4页
• 分类号: R440|R714.55
• 字数: 3279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2018.10.022

摘要

目的 探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义.方法 回顾性分析在我院2015年1月～2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇.在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访.结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X.并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常.应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00％,特异度为99.91％,假阴性率为0,假阴性率为0.09％,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00％,对18三体的符合率为50.00％.结论 无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势.但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊.

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序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	冯菊梅		5	1	1.0	1.0