探讨无创产前基因检测在染色体非整倍体产前检查中的临床应用

• 作者: 樊杰
• 来源期刊: 中国保健营养
• 关键词: 无创产前基因检测 染色体非整倍体产前检查 临床应用
• 年，卷（期）: 2017,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 130
• 页数: 1页
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨无创产前基因检测在染色体非整倍体产前检查中的临床应用.方法:在2015年12月至2016年12月我院接受胎儿非整倍体产前无创基因检测的孕妇2000例作为研究对象,分别将其分为唐氏高风险 (或临界风险)组(n=1200) 、高龄组(n=200)和其他组(n=600),对所有孕妇均进行无创基因检测,同时对阳性者开展羊水穿刺等介入性产前诊断进行确诊.结果:开展非整倍体产前无创基因检测后,结果显示为高风险组共21例,其中21-三体综合征高风险为14例,18-三体综合征高风险为5例,13-三体综合征为2例.以羊水或脐血染色体核型分析结果为金标准进行结果对照,检测出的14例21-三体综合征高风险中.14例确诊为21-三体综合征,检测出的5例18-三体综合征高风险经核型分析确诊为18-三体综合征,13-三体综合征无假阳性,所有低风险胎儿出生后的随访中没有发现假阴性,经统计分析胎儿无创基因检测21-三体综合征的敏感性为100%,准确性为93.00%.18-三体综合征和13-三体综合征的敏感性准确性为100%.结论:对高风险孕妇开展产前无创基因检测,可有效降低侵入性产前诊断的风险率,提高临床检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊杰	苏州市吴中人民医院妇产科	5	9	1.0	3.0