胎儿侧脑室增宽与拷贝数变异的研究进展

• 作者: 王艳 胡平 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 拷贝数变异 染色体微阵列分析 产前诊断 侧脑室增宽
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 837-840
• 页数: 4页
• 分类号: R446|R715.5
• 字数: 4835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.10

摘要

侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)是一种常见的超声异常,与感染、染色体异常及结构畸形相关.目前,传统的核型分析技术是检测胎儿侧脑室增宽遗传学病因的主要手段.近年来,由于染色体微阵列分析技术(chromosomal microarray analysis,CMA)在产前诊断领域的广泛应用,VM被发现与拷贝数变异(copy number variations,CNVs)密切相关.最近研究表明,除了染色体数目异常和大片段结构异常外,致病性CNVs是胎儿VM的另一个重要遗传学原因,并且可能参与胎儿VM的病理过程以及出生后神经发育障碍.此外,VM胎儿致病性CNVs的检出率与是否合并其他结构异常有关,但与VM的严重程度无关.然而,由于CNVs是胎儿VM的重要原因,因此,应建议所有VM胎儿进行CMA检测,无论VM的严重程度或是否合并其他结构异常.