应用高通量测序技术对远端肾小管酸中毒家系进行基因诊断

• 作者: 卿艳荣 周纬 姚如恩 殷蕾 王剑 胥雨菲
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 远端肾小管酸中毒 ATP6V0A4基因 高通量测序 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 825-829
• 页数: 5页
• 分类号: R692.6
• 字数: 4346字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.07

摘要

目的 对2例远端肾小管酸中毒家系进行基因突变分析.方法 收集远端肾小管酸中毒患儿病历资料,应用高通量测序技术对患儿基因组DNA进行突变筛查,Sanger测序方法对患儿及家系成员进行验证,对可疑突变进行生物信息学预测.结果 测序结果显示病例1患儿携带ATP6V0A4基因c.1185delC和c.1418C>T复合杂合突变;病例2患儿携带ATP6V0A4基因c.639+1G>A和c.2227C>T复合杂合突变;2例患儿的突变均分别遗传自父母.c.1418C>T和c.2227C>T突变均未见报道,经生物信息学预测为有害突变,根据美国医学遗传学与基因组学会遗传变异分类指南均归类为可能致病性变异.结论 发现ATP6V0A4基因2个新的备选突变位点,为基因检测和诊断治疗提供借鉴.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	殷蕾	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾内科	26	143	7.0	11.0
2	周纬	上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心肾内科	34	266	9.0	15.0