两例合并3q微缺失的先天性心脏病胎儿的遗传学分析

• 作者: 刘建兵 张玢 欧阳俊 虞斌 贾赛玉 顾建东 龙伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性心脏病 拷贝数变异 全基因组低覆盖度测序 3q29微缺失综合征
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 240-243
• 页数: 4页
• 字数: 2835字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.02.021

摘要

目的 明确2例先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)胎儿的基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)的性质,探讨3q微缺失与CHD的关系.方法 提取CHD胎儿脐带组织的DNA,用全基因组低覆盖度测序检测其CNVs.结果 2例CHD胎儿均携带3q微缺失.病例1表现为室间隔缺损、唇腭裂,携带3q29区1.66 Mb的缺失,涉及3q29微缺失综合征的所有关键基因.病例2表现为主动脉骑跨、室间隔缺损,携带3q28区240 kb的缺失,未发现明确与该片段相关的致病信息.结论 3q29微缺失可能导致CHD、唇腭裂等多发畸形.全基因组低覆盖度测序可用于检测CNVs.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙伟	南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室	20	103	5.0	9.0
2	张玢	南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室	12	66	4.0	8.0
3	刘建兵	南京医科大学附属常州妇幼保健院中心实验室	9	29	4.0	5.0
4	欧阳俊	南京医科大学附属常州妇幼保健院病理科	9	19	2.0	4.0
5	顾建东	南京医科大学附属常州妇幼保健院妇科	5	24	2.0	4.0
6	贾赛玉	南京医科大学附属常州妇幼保健院超声科	4	12	1.0	3.0