早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷症1例临床及基因分析

• 作者: 刘艳 苏堂枫 袁义 谢艺 陈瑜
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 亚甲基四氢叶酸还原酶 高同型半胱氨酸血症 癫痫 脑积水 婴儿
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 围生新生儿疾病专栏
• 页码范围: 658-661
• 页数: 4页
• 字数: 3523字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.09.003

摘要

目的 探究MTHFR基因突变引起的亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿的临床特点、治疗及预后.方法 回顾分析1例MTHFR缺陷导致癫痫、脑积水患儿的临床资料和MTHFR基因检测结果,并复习相关文献.结果 女性患儿生后第10天出现抽搐、呼吸不规律、喂养困难、肌张力低下,血同型半胱氨酸水平明显升高(147.9 μ mol/L);基因测序示MTHFR基因存在复合杂合突变(c.1319 c.1320 insTT,c.1262 G＞A),其中c.1319 c.1320insTT以往未见报道.予甜菜碱、亚叶酸钙、维生素B6、维生素B12治疗2周后,患儿血清总同型半胱氨酸水平下降,临床症状好转,但随后一个月内出现明显脑积水,精神运动发育明显迟缓.结论 早发型亚甲基四氢叶酸还原酶缺陷患儿可在生后早期即有表现,血同型半胱氨酸测定及基因检测有助于早期诊断和干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑜	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	28	135	7.0	10.0
2	刘艳	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	111	631	12.0	21.0
3	苏堂枫	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	15	2.0	3.0
4	袁义	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	5	6	1.0	2.0
5	谢艺	华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科	1	1	1.0	1.0