Shwachman-Diamond综合征研究进展

• 作者: 刘玉峰 李白 王叨 赵彦婷
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 胰腺外分泌功能不全 骨髓功能衰竭 骨骼发育异常 基因
• 年，卷（期）: 2018,（19）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 1518-1520
• 页数: 3页
• 字数: 3658字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.19.017

摘要

Shwachman-Diamond综合征(SDS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,累及多系统脏器的疾病,主要表现为胰腺外分泌功能不全,骨髓衰竭和骨骼发育异常,还可累及全身其他脏器功能,并有恶性转化可能.SDS相关基因定位于7q11,常见的突变类型为183_184 TA>CT和258+2 T>C.现综合检索到的国内外相关文献,分析其临床特点、基因型及诊治方案等,以提高临床医师对该病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘玉峰	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	138	475	10.0	14.0
2	王叨	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	26	99	6.0	8.0
3	李白	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	13	35	3.0	5.0
4	赵彦婷	郑州大学第一附属医院儿童医院儿科	3	8	2.0	2.0