HTRA1多态性与汉族人群湿性年龄相关性黄斑变性遗传易感性的关系

• 作者: 巴艳雨 朱珠 杨楠 邢杰 邵岩 魏巍
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 关键词: 高温必需因子A-1 汉族人群 湿性年龄相关性黄斑变性 遗传易感性
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 815-818
• 页数: 4页
• 字数: 3915字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3980/j.issn.1672-5123.2018.5.10

摘要

目的:探讨高温必需因子A-1(HTRA1)多态性与汉族人群湿性年龄相关性黄斑变性(AMD)遗传易感性的关系.方法:选取本院2014-05/2017-01收治的汉族湿性AMD患者201例,汉族正常健康者201例,分别设为病例组和健康组.采集研究对象外周静脉血样并提取基因组DNA,利用 Sequenom 质谱分析平台对 HTRA1基因的rs11200638、rs2248799位点进行基因型检测,分析HTRA1多态性与湿性AMD遗传易感性的关系.结果:两组研究对象 rs11200638、rs2248799位点的基因型等级分布比较,差异均有统计学意义(P<0.01),病例组AA、TT的频率分别为51.2%、57.7%,健康组AA、TT的频率分别为20.9%、28.4%,前者均明显高于后者,差异均有统计学意义(P<0.01);病例组rs11200638位点危险性等位基因A与rs2248799位点危险性等位基因T分布的频率分别为69.7%、73.6%,健康组分别为45.8%、52.5%,前者均明显高于后者,差异均有统计学意义(P<0.01).rs11200638基因型AA、AG的OR值分别为5.36与3. 45,是湿性 AMD 发病的危险因素(P<0. 01);rs2248799基因型TT、TC的OR值分别为2.36与1.98,是湿性AMD发病的危险因素(P<0.01).结论:HTRA1基因 rs11200638和 rs2248799多态性与湿性AMD发病关系显著,基因型AA、TT与汉族人群湿性AMD患病风险关系密切,其频率增高可增加湿性 AMD患病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨楠	中国人民解放军第210医院眼科	33	157	5.0	12.0
2	魏巍	中国人民解放军第210医院眼科	30	76	5.0	8.0
3	邢杰	武警大连医院门诊部	6	15	2.0	3.0
4	朱珠	中国人民解放军第210医院眼科	7	19	3.0	4.0
5	邵岩	中国人民解放军第210医院眼科	1	0	0.0	0.0
6	巴艳雨	中国人民解放军第210医院眼科	1	0	0.0	0.0