ABCG2基因rs3114018单核苷酸多态性与武陵山地区痛风及高尿酸血症的相关性研究

• 作者: 向方华 向诗非 向阳 夏燕 田瑞 袁林 连思懿 陆光辉 黄琼
• 来源期刊: 中国免疫学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性痛风 高尿酸血症 ABCG2基因 rs3114018位点 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 临床免疫学
• 页码范围: 1054-1058
• 页数: 5页
• 分类号: R589.7
• 字数: 3434字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-484X.2018.07.019

摘要

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运蛋白G2基因(ABCG2)rs3114018位点与武陵山地区原发性痛风和高尿酸血症的相关性.方法:采用Hi-SNP结合多重PCR技术和高通量测序技术,对159例原发性痛风患者、188例高尿酸血症患者和106例健康对照者的ABCG2 rs3114018位点进行基因分型,并分析不同等位基因或基因型与原发性痛风、高尿酸血症易感性的关系.结果:痛风组基因型频率与正常组相比差异具有统计学显著统计学意义(P<0.001),Logistic回归分析显示,基因型CC和C等位基因均是痛风的易感因素(OR=5.861,95％CI:2.239～15.340,P<0.001;OR=2.461,95％CI:1.671～3.622,P<0.001);高尿酸血症组基因型频率与正常组相比没有显著差异(P>0.05),该位点多态与高尿酸血症没有相关性(P>0.05);痛风组与高尿酸血症组相比,基因型频率具有统计学差异(P<0.001),基因型CC和C等位基因分别使痛风的发生风险增加了4.131倍和1.994倍.结论:ABCG2 rs3114018位点单核苷酸多态性可能与武陵山地区原发性痛风的发病相关,等位基因C可能是原发性痛风发病的危险因素,携带CC基因型的个体可能更容易患痛风;该位点多态性与高尿酸血症没有显著相关性.