45,X/47,XXX嵌合体1例并文献复习

• 作者: 何城 刘青松 宋琪玲 蔡燕 陈小芬 青鑫 马强
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 特纳综合征 嵌合体 单体型 三体型
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1064-1066
• 页数: 3页
• 分类号: R711.1
• 字数: 2578字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2018.08.003

摘要

目的 总结45,X/47,XXX 嵌合型特纳综合征(m T S)的诊断和治疗经验,提高对该病的认识.方法 报道1例45,X/47,XXX m T S临床表现,对相关文献进行复习.结果 患者无颈蹼和肘外翻,心肺查体未见异常.外阴幼女型,T anner分期:无阴毛(PH1)、双侧乳房发育欠佳(B3).盆腔彩超显示子宫大小正常(73 mm×45 mm×36 mm),双侧卵巢稍小,左卵巢为16 mm×10 mm,右卵巢为25 mm×16 mm,未见确切卵泡回声.实验室检查:黄体生成素2.89 U/L(1.00~11.40 U/L),卵泡雌激素25.09 U/L(1.70~7.70 U/L),雌二醇<10.0 ng/L(22.3~341.0 ng/L).分析100个中期分裂象,其中32个为45,X细胞系,68个为47, XXX细胞系.文献复习,45,X/47,XXX m T S的临床症状较标准的特纳综合征轻并受嵌合率的影响而呈现异质性,但身材矮小仍是其普遍特征且不受嵌合率的影响.结论 身材矮小可作为45,X/47,XXX m T S初筛的临床指标,有利于该病的早期诊疗.