中国汉族群体36个Y-STR基因座的遗传多态性及突变研究

• 作者: 刘亚举 孙现锋 岳俊涛 李瑾 石美森 胡萌 金海英
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 法医遗传学 Y-STR 遗传多态性 基因突变率
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 调查研究
• 页码范围: 495-499
• 页数: 5页
• 分类号: R457.1+1|R394.5|Q754
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.05.016

摘要

目的 调查36个Y-STR基因座在中国汉族群体的遗传多态性及突变情况.方法 收集1137名中国汉族无关男性个体血样和1 075对父子血样(由多实验室搜集自全国22个省市自治区),采用SureID(C) PathFinder扩增体系对标本进行扩增,并进行毛细管电泳检测与分型,统计相关遗传多态性参数,观察Y-STR基因座突变情况.结果 在1 137名无关男性个体中共观察到1 130种单体型,其中1 123种单体型为唯一单体型,7种单体型分别出现2次.单体型多样性(HD)为0.999 989 1,系统识别能力(DC)为0.993 843 4.36个Y-STR基因座基因多态性(GD)在0.399 6(DYS391)～0.967 7(DYS385a/b)之间.在1 075个父子对共38 700次等位基因传递中共观察到142次突变事件,其中137次突变事件为一步突变,5次突变事件为二步突变.10个父子对观察到2个基因座同时突变,1个父子对发生3个基因座同时突变.平均突变率为3.7× 10-3(95％,CI:3.1×10-3～4.3× 10-3).结论 本文36个Y-STR基因座中大多数在中国汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用,高突变率基因座在Y-STR数据库家系查询与父系鉴定应用中应予以关注.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石美森	中国政法大学证据科学教育部重点实验室	30	83	5.0	7.0
2	刘亚举		55	138	6.0	7.0
3	李瑾		5	5	1.0	2.0
4	岳俊涛		12	22	3.0	4.0
5	金海英		5	6	2.0	2.0
6	胡萌	铁道警察学院公安技术系	7	6	1.0	2.0
7	孙现锋		3	1	1.0	1.0