着色性干皮病C组基因单核苷酸多态性的研究进展

• 作者: 管怀进 邹茜
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 91-94
• 页数: 4页
• 分类号: R394
• 语种: 中文
• DOI: 10.19460/j.cnki.0253-3685.2018.01.028

摘要

着色性干皮病C组(XPC)基因编码的蛋白质是核苷酸切除修复(NER)通路中关键蛋白质,参与DNA损伤识别和修复,也是NER发挥生物学效应的限速蛋白质.如果XPC基因表达缺失或功能异常,导致损伤的基因组DNA不能被识别修复,将导致一系列的疾病.单核苷酸多态性(SNP)是人类可遗传的基因变异中最常见的一种.本文就近年来DNA修复通路中重要基因XPC常见SNP的研究进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	管怀进	南通大学眼科研究所	156	595	11.0	17.0
2	邹茜	南通大学眼科研究所	2	0	0.0	0.0