肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析

• 作者: 刘丽文 左蕾 康楠 李文霞 杨帆 王博 王静
• 来源期刊: 中国超声医学杂志
• 关键词: Fabry病 心脏 基因检测 a-半乳糖苷酶A 超声心动图
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 231-234
• 页数: 4页
• 字数: 2747字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-0101.2018.03.014

摘要

目的 研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断.方法 对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者.收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果.结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变).8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累.心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低.结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王静	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	183	601	11.0	18.0
2	王博	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	32	137	7.0	10.0
3	杨帆	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	56	329	11.0	15.0
4	左蕾	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	7	32	3.0	5.0
5	康楠	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	2	6	1.0	2.0
6	李文霞	解放军第四军医大学西京医院超声医学科	2	9	1.0	2.0