活化的磷脂酰肌醇3-激酶δ综合征

• 作者: 贺建新
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 功能获得性磷脂酰肌醇3-激酶δ缺陷 窦肺感染 淋巴增殖 儿童
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 256-259
• 页数: 4页
• 字数: 3714字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.04.004

摘要

活化的磷脂酰肌醇3-激酶δ(PIK3CD)综合征是最近描述的联合免疫缺陷病,由功能获得性PIK3CD突变所致,该基因编码PIK3CD催化亚单位.患者表现为早发的窦肺感染、非肿瘤性的淋巴增殖、疱疹病毒感染、自身炎症疾病、淋巴瘤和神经发育迟缓.高免疫球蛋白(Ig)M、IgG缺陷、CD4淋巴细胞减少是重要的免疫特征.病情严重度变异大,可导致死亡和无症状、临床传递不完全.重症患者可考虑造血干细胞移植.