4例胎儿心脏多发横纹肌瘤表型基因型及文献回顾

• 作者: 刘静 席惠 庞佳伦 张宗磊 张杨慧 彭莹 李浩贤 杨舒亭 王丹 王华 贾政军
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 胎儿心脏/畸形 心脏肿瘤 横纹肌瘤 寡核苷酸序列分析
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 诊疗经验
• 页码范围: 1880-1881
• 页数: 2页
• 字数: 2292字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2018.12.037

摘要

目的 初步研究本地区心脏多发横纹肌瘤胎儿的疾病表型与基因型,指导该类出生缺陷防控.方法 收集4例胎儿心脏多发横纹肌瘤临床表型,对胎儿进行高通量测序检测及其他相关检查,明确致病基因型.结果 4例心脏多发横纹肌瘤胎儿均为TSC2基因致病或可疑致病突变所致:1例胎儿为已报道错义新生突变;1例胎儿为已报道三碱基缺失整码突变,遗传自无明显表型父亲;1例为新发单碱基缺失移码致病新生突变;1例为新发错义可疑致病新生突变.结论 导致胎儿发生心脏多发横纹肌瘤的主要病因为结节性硬化症,而TSC2基因是最常见的致病基因.