Treacher Collins综合征的精准诊断与治疗(临床篇)

• 作者: 刘爽 朱莹莹 范欣淼 陈晓巍
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Treacher Collins综合征 诊断 畸形评分 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（16）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 1213-1217
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.16.002

摘要

Treacher Collins综合征 (Treacher Collins syndrome, TCS, OMIM 154500), 又称Franceschetti-Klein综合征, 是最常见的下颌面骨发育不全综合征 (mandibulofacial dysostosis).Thompson和Toynbee分别于1846、1847年首次报道TCS;Berry于1889年将其描述为一种伴下眼睑缺损的先天性新生儿畸形;1900年英国医生Treacher Collins首次描述本病为颧骨-下眼睑缺损综合征;1949年Franceschetti等系统描述本病特征, 并将其命名为下颌面骨发育不全.近20余年未有大规模TCS流行病学调查, 通常认为其发病率为1/50 000.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	范欣淼		6	0	0.0	0.0
2	刘爽		7	0	0.0	0.0
3	陈晓巍		10	0	0.0	0.0
4	朱莹莹		4	0	0.0	0.0