耳聋甲发育不全综合征

• 作者: 戴朴 袁永一
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 聋 耳聋甲发育不全综合征 致病机制 ATP6V1B2基因
• 年，卷（期）: 2018,（16）
• 所属期刊栏目: 专家笔谈
• 页码范围: 1218-1221
• 页数: 4页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.16.003

摘要

遗传性耳聋是最常见的人类遗传疾病之一, 平均1 000人中就有1名为出生时即形成听力障碍的先天性耳聋患者.遗传性耳聋具有广泛的遗传异质性, 30％为综合征型耳聋, 70％为非综合征型耳聋.人们对遗传性耳聋的认识是从综合征型耳聋家系的分析开始的, 如Usher综合征、Waardenburg综合征等.综合征型耳聋中有一类常伴有其他外胚层发育畸形, 如皮肤体壁系统紊乱或骨发育畸形等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴朴		92	718	14.0	23.0
2	袁永一		33	220	8.0	14.0