UGT2B17拷贝数变异的研究进展

• 作者: 何春远 徐毛迪 谢海棠
• 来源期刊: 中国医院药学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 UGT2B17 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2018,（21）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 2291-2295
• 页数: 5页
• 分类号: R966
• 语种: 中文
• DOI: 10.13286/j.cnki.chinhosppharmacyj.2018.21.21

摘要

尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UDP-g1ucuronosyltransferase,UGT)是人体内重要的Ⅱ相代谢酶,UDP-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸为其主要的糖基供体.UGT为多基因编码并且含有大量同工酶的超基因家族,包括UGT1和UGT2两个亚家族.UGT2B17是UGT2B家族的一员,越来越多的研究发现UGT2B17基因存在普遍遗传缺失现象,其造成的遗传差异对疾病的影响已引起了众多关注.UGT2B17基因拷贝数变异(Copy Number Variants,CNV)源自4号染色体上一段约120 kb的DNA序列缺失和插入,CNV发生频率高,种族差异明显,与器官移植、骨质疏松、肿瘤发生,乃至兴奋剂检测密切相关.UGT2B17的CNV研究及功能意义具有重大遗传药理学及药物基因组学意义.我们将从UGT2B17的基因拷贝数变异与种族差异、移植排斥反应与肿瘤发生发展等几个方面进行探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢海棠	皖南医学院弋矶山医院临床药学部	82	422	11.0	16.0
2	何春远		2	0	0.0	0.0
3	徐毛迪		2	2	1.0	1.0