先天性高胰岛素血症诊治进展

• 作者: 巩纯秀 曹冰燕 李乐乐
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 先天性高胰岛素血症 胰岛素 低血糖 治疗 随访
• 年，卷（期）: 2018,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1526-1531
• 页数: 6页
• 字数: 6622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.20.002

摘要

先天性高胰岛素血症(CHI)是多种遗传性疾病引起胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致的一组严重低血糖症,是婴幼儿频发性、持续性低血糖的最常见原因,具有很高的临床及遗传异质性.CHI临床相对罕见,若未能得到积极正确诊治,极易造成永久性脑损伤.依据典型生化特征,CHI典型病例的临床诊断相对容易,但仍有45％～55％致病病因不明确.在治疗方面,目前推荐对所有患儿,二氮嗪均作为一线治疗药物[5～20 mg/(kg·d)],对二氮嗪无效者若为单等位基因、父系隐性遗传ABCC8/KCNJ11突变且行18F-多巴正电子发射断层扫描-CT病灶定位于胰腺体尾部者可行手术治疗;其余患儿予奥曲肽、胰高血糖素治疗或尝试其他药物治疗,均无效者选用胰腺次全切除术,术后应定期评估血糖及胰腺外分泌功能.