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KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
作者:
廖海霞
张家鹏
李登峰
蓝丹
钟京梓
黄晓丽
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性高胰岛素血症
KCNJ11基因
高通量核苷酸测序
基因突变
摘要:
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型.结果:患儿KCNJ 11基因存在c.100C>T和c.277 279del复合杂合突变.Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲.经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变.上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大.结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点.KCNJ 11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATp-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实.
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文献信息
篇名
KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
来源期刊
广西医科大学学报
学科
医学
关键词
先天性高胰岛素血症
KCNJ11基因
高通量核苷酸测序
基因突变
年,卷(期)
2017,(3)
所属期刊栏目
病例报告
研究方向
页码范围
477-480
页数
4页
分类号
R725.8
字数
3279字
语种
中文
DOI
10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.03.041
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
H指数
G指数
1
蓝丹
广西医科大学第一附属医院儿科
22
61
5.0
6.0
2
钟京梓
广西医科大学第一附属医院儿科
9
9
2.0
2.0
3
李登峰
广西医科大学第一附属医院儿科
4
18
2.0
4.0
4
廖海霞
广西医科大学第一附属医院儿科
2
1
1.0
1.0
5
张家鹏
广西医科大学第一附属医院儿科
2
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黄晓丽
广西医科大学第一附属医院儿科
2
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研究主题发展历程
节点文献
先天性高胰岛素血症
KCNJ11基因
高通量核苷酸测序
基因突变
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
广西医科大学学报
主办单位:
广西医科大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1005-930X
CN:
45-1211/R
开本:
大16开
出版地:
广西南宁市双拥路22号
邮发代号:
创刊时间:
1971
语种:
chi
出版文献量(篇)
11428
总下载数(次)
7
总被引数(次)
39554
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