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摘要:
目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型.结果:患儿KCNJ 11基因存在c.100C>T和c.277 279del复合杂合突变.Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C>T突变序列来源于母亲.经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C>T均为错义突变.上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大.结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点.KCNJ 11基因c.100C>T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATp-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实.
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内容分析
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文献信息
篇名 KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告
来源期刊 广西医科大学学报 学科 医学
关键词 先天性高胰岛素血症 KCNJ11基因 高通量核苷酸测序 基因突变
年,卷(期) 2017,(3) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 477-480
页数 4页 分类号 R725.8
字数 3279字 语种 中文
DOI 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.03.041
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 蓝丹 广西医科大学第一附属医院儿科 22 61 5.0 6.0
2 钟京梓 广西医科大学第一附属医院儿科 9 9 2.0 2.0
3 李登峰 广西医科大学第一附属医院儿科 4 18 2.0 4.0
4 廖海霞 广西医科大学第一附属医院儿科 2 1 1.0 1.0
5 张家鹏 广西医科大学第一附属医院儿科 2 0 0.0 0.0
6 黄晓丽 广西医科大学第一附属医院儿科 2 3 1.0 1.0
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节点文献
先天性高胰岛素血症
KCNJ11基因
高通量核苷酸测序
基因突变
研究起点
研究来源
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研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
广西医科大学学报
月刊
1005-930X
45-1211/R
大16开
广西南宁市双拥路22号
1971
chi
出版文献量(篇)
11428
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7
总被引数(次)
39554
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