KCNJ11基因突变致先天性高胰岛素血症1例报告

• 作者: 廖海霞 张家鹏 李登峰 蓝丹 钟京梓 黄晓丽
• 来源期刊: 广西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性高胰岛素血症 KCNJ11基因 高通量核苷酸测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 477-480
• 页数: 4页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16190/j.cnki.45-1211/r.2017.03.041

摘要

目的:探讨先天性高胰岛素血症(CHI)的基因水平诊断及遗传学机制.方法:通过对1例诊断为ATP敏感性钾离子通道型先天性高胰岛素血症(KATp-HI)患儿进行临床分析及KCNJll基因突变检测,用Sanger测序对筛查出的可疑致病突变点进行验证,并分析家系成员相应位点的基因型.结果:患儿KCNJ 11基因存在c.100C＞T和c.277 279del复合杂合突变.Sanger验证结果表明,患儿c.277_279del突变序列来源于父亲,c.100C＞T突变序列来源于母亲.经SIFT、Mutation Taster及PolyPhen-2蛋白质功能预测软件提示,变异c.277_279del和变异c.100C＞T均为错义突变.上述变异均有可能导致蛋白质功能受损,为致病性突变的可能性大.结论:c.277_279del突变是新的致病性突变位点.KCNJ 11基因c.100C＞T及c.277_279del复合杂合突变可能导致患儿发KATp-HI,但其导致KATP-HI发生的机制尚不明确,有待今后开展功能学研究来证实.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蓝丹	广西医科大学第一附属医院儿科	22	61	5.0	6.0
2	钟京梓	广西医科大学第一附属医院儿科	9	9	2.0	2.0
3	李登峰	广西医科大学第一附属医院儿科	4	18	2.0	4.0
4	廖海霞	广西医科大学第一附属医院儿科	2	1	1.0	1.0
5	张家鹏	广西医科大学第一附属医院儿科	2	0	0.0	0.0
6	黄晓丽	广西医科大学第一附属医院儿科	2	3	1.0	1.0