先天性甲低患儿相关基因突变及胰岛素样生长因子结合蛋白表达的研究

• 作者: 叶彩虹 周逵 李素丽
• 来源期刊: 中南医学科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性 甲状腺功能衰退症 基因突变 蛋白 氨基酸
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 内分泌与代谢性疾病
• 页码范围: 151-154
• 页数: 4页
• 分类号: R722
• 字数: 2359字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15972/j.cnki.43-1509/r.2020.02.010

摘要

为了解先天性甲状腺功能衰退症患儿相关基因突变以及胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBP-3)表达水平,选取100例先天性甲状腺功能衰退症患儿为观察对象,并选取同期67例正常儿童作为对照.结果发现,与正常儿童比较,先天性甲状腺功能衰退症患儿IGFBP-3水平明显著降低,另有10例双氧化酶2(DUOX2)基因的第28外显子基因存在突变,另有30例第17外显子基因突变.表明先天性甲状腺功能衰退症患儿存在DUOX2基因突变和IGFBP-3水降低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李素丽	深圳市妇幼保健院中心实验室	3	17	1.0	3.0
2	周逵	北京大学深圳医院检验科	8	46	3.0	6.0
3	叶彩虹	深圳康宁医院检验科	1	0	0.0	0.0