FⅧ基因内5个SNPs位点多态性对血友病A基因诊断的意义

• 作者: 吴娴 周湘红 安邦权 苏莉 黄盛文
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A FⅧ基因 多态性,单核苷酸 基因诊断
• 年，卷（期）: 2018,（15）
• 所属期刊栏目: 经验交流
• 页码范围: 2071-2073,2076
• 页数: 4页
• 分类号: R554+.1
• 字数: 2669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2018.15.026

摘要

目的 通过对FⅧ基因内5个单核苷酸多态性(SNP)位点的杂合度进行分析,以寻找新的可用于血友病A(HA)家系基因诊断的多态位点.方法 50例汉族正常女性血样用于5个SNP位点的多态性分析;收集16个无血缘关系的HA家系成员血样,将具有多态性的SNP位点用于家系连锁分析,评价其对HA基因诊断的意义.结果 5个FⅧ基因内SNP位点在所研究的人群中有3个位点具有多态性,即rs1509787、rs3861554和rs1470586,多态信息量分别为0.106 4、0.344 4和0.310 8.利用这3个SNP位点对16个家系中的7个家系可作出诊断,诊断率为43.75％,其中rs3861554对HA的诊断率最高(31.5％).结论 在所选人群中有3个SNP位点具有多态性,对HA家系具有一定的诊断意义;rs3861554可作本地人群HA诊断的常用多态位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安邦权	贵州省人民医院输血科	105	480	12.0	16.0
2	周湘红	贵州省人民医院检验科	42	178	7.0	12.0
3	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
4	苏莉	贵州省人民医院输血科	18	165	7.0	12.0
5	吴娴		3	0	0.0	0.0