羊水染色体核型的遗传效应分析

• 作者: 谢成秀
• 来源期刊: 医学信息
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水穿刺 染色体异常 核型分析 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 80-83
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3733字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-1959.2018.10.024

摘要

目的 探究羊水染色体核型分析在产前诊断中的重要性.方法 从2010年12月～2017年11月妊娠17～31周具有羊水穿刺指征以及自愿要求的孕妇16896例,在B超引导下穿刺抽取20 ml,对胎儿的脱落细胞进行培养,收获,制片,G显带,上机扫片并进行核型分析.结果 在16896例羊水染色体分析中,共检测出异常核型495例,检出率为2.92％,多态性1312例,检出率为7.76％;高龄孕妇6377例,异常检出率为2.47％,唐氏筛查高风险孕妇7746例,异常检出率为1.61％,18三体筛查高风险351例,异常检出率为3.13％,超声NT异常218例,异常检出率13.76％,鼻骨缺失50例,异常检出率4.00％,超声综合指标1168例,异常检出率6.25％,NIPT阳性141例,异常检出率58.15％,夫妻一方为染色体携带者或者异常者83例,异常检出率为34.93％,异常生育史448例,异常检出率为1.11％,不良接触史114例,异常检出率4.38％,要求羊水穿刺468例,异常检出率1.49％.结论 在产前诊断的过程中,羊水染色体核型分析依然是重要的诊断方法,由于染色体条带分辨水平有限,超声和其它分子遗传学检测可以与之互补,提高胎儿异常检出率,减少出生缺陷.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢成秀	成都市妇女儿童中心医院产前诊断中心	1	1	1.0	1.0