幼儿多巴胺反应性肌张力障碍3例临床和遗传特点分析

• 作者: 吴冰冰 周浩 李春培 王天祺 王艺 龙莎莎
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Segawa病 多巴胺 肌张力障碍 TH基因
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 罕见病 疑难病
• 页码范围: 43-46
• 页数: 4页
• 字数: 4229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.01.011

摘要

目的 探讨幼儿多巴胺反应性肌张力障碍 (DRD) 的临床、遗传特点, 以及治疗和预后.方法 回顾分析2014年1月至2017年8月神经内科门诊收治的3例幼儿DRD的临床资料.结果 男性患儿2例, 分别为1岁8个月、2岁, 4岁女性患儿1例, 出生或1岁后发病, 均表现为肌张力低下.遗传学检测, 例1 TH基因突变, c.G943A (p.G315S) 来自于母亲 (PMID20056467) , c.G 739 A (p.G 247 S) 来自于父亲 (PMID 18554280, 24753243) ;例2 GCH-1基因杂合突变, c. 454-2 A＞G来自于父亲 (PMID 10732814) ;例3 TH1基因突变, c.580+2T>C来自于母亲 (首次报道) , c.698G>A (p.R233H) 来自于父亲 (PMID9703425) .其中例1母亲已再次怀孕, 产前检查发现胎儿仅携带来自于母亲的杂合突变位点c.G 943 A (p.G 315 S) .3例患儿确诊后予小剂量多巴丝肼治疗, 逐渐加量至获得最佳疗效, 随访6个月, 例1、例2基本恢复正常, 例3肌张力障碍明显改善, 但遗留足部畸形.结论 DRD于婴幼儿期起病, 早期症状不典型, 遗传学检测可明确诊断, 具有先证者家庭应予产前检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王艺	复旦大学附属儿科医院神经内科	111	1084	17.0	29.0
2	周浩	复旦大学附属儿科医院神经内科	50	141	7.0	8.0
3	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院神经内科	37	75	5.0	7.0
4	龙莎莎	复旦大学附属儿科医院神经内科	8	46	3.0	6.0
5	李春培	复旦大学附属儿科医院神经内科	5	2	1.0	1.0
6	王天祺	复旦大学附属儿科医院神经内科	4	2	1.0	1.0