新生儿白化病一例

• 作者: 刘克战 李海霞
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: 白化病 婴儿,新生 基因分析
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 63-64
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.01.014

摘要

白化病是一组常染色体隐性遗传病,主要表现为色素减少与视觉系统的改变.目前研究发现至少有19个独立的基因与该病发生有关,不同基因突变或同一基因突变位点不同,均可产生不同临床表型,其预后也不相同.本文对1例新生儿白化病患儿的临床表型、基因测序及突变后蛋白结构预测进行分析,以加强临床医生对新生儿白化病的认识,了解不同突变位点对酶蛋白结构及功能的影响程度.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘克战	山西省儿童医院新生儿内科	42	102	5.0	8.0
2	李海霞	山西省儿童医院新生儿内科	11	18	2.0	4.0