MMR蛋白在Lynch综合征相关子宫内膜癌初筛中的应用

• 作者: 刘莹 夏宝国 慕庆玲 栾少红 袁文娟 陈龙
• 来源期刊: 现代妇产科进展
• 学科: 医学
• 关键词: Lynch综合征 子宫内膜癌 DNA错配修复 免疫组织化学 全外显子测序
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 495-497
• 页数: 3页
• 分类号: R737.33
• 语种: 中文
• DOI: 10.13283/j.cnki.xdfckjz.2019.07.004

摘要

目的:通过检测错配修复(MMR)蛋白在子宫内膜癌(EC)中的表达情况,探讨MMR蛋白在Lynch综合征相关EC中筛查的可行性.方法:收集2015年6月至2018年6月于青岛市市立医院行免疫组化法检测MMR蛋白(MLH1/MSH2/MSH6/PMS2)表达的EC患者80例,分析MMR蛋白表达缺失病例的临床资料及肿瘤组织病理学特点,其中2例行全外显子测序明确基因突变位点.结果:80例EC患者中,MMR蛋白表达缺失者22例(27.5％),其中以MLH1和PMS2蛋白缺失表达为主.MMR蛋白表达缺失者年龄相对更小,以子宫下段居多(P<0.05).其中2例经全外显子基因测序验证了相应MMR基因的突变.结论:免疫组化检测MMR蛋白表达缺失可用于Lynch综合征相关EC的初筛.MMR蛋白表达缺失与患者低龄及病灶部位相关.对于经济条件允许的患者,可进一步行全外显子测序确定相关基因的突变位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈龙	青岛市市立医院妇产科	13	21	3.0	4.0
2	夏宝国	青岛市市立医院妇产科	5	37	3.0	5.0
3	栾少红	青岛市市立医院妇产科	8	30	3.0	5.0
4	刘莹	青岛市市立医院妇产科	4	17	2.0	4.0
5	慕庆玲	青岛市市立医院妇产科	3	6	1.0	2.0
6	袁文娟	青岛市市立医院妇产科	2	5	1.0	2.0