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DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究
DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究
作者:
姚晓英
彭瑞
段文元
王红艳
王鹤
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
先天性心脏病
DACT1
错义突变
Wnt信号通路
摘要:
目的 筛选与先天性心脏病(CHD)相关的DACT1基因的错义突变,并研究其生物学功能.方法 研究对象为中国山东地区汉族人群,病例组为2008年8月至2011年1月散发CHD的连续就诊患儿,排除综合征型和有心脏病家族史患者;对照组为同时期收集的排除CHD以及有心脏病家族史的健康儿童.①提取两组外周静脉血WBC的基因组DNA,靶向DACT1基因的编码区进行测序,将测序结果中的单核苷酸变异(SNV)与数据库dbSNP(version137)和千人基因组比对,病例组与对照组的SNV比对,筛选出病例特异性的新发现或稀有DACT1突变位点,通过Sanger法验证.②构建野生型和各突变型DACT1的表达质粒,在HEK293T细胞中通过蛋白质免疫印迹实验观察DACT1和DVL2蛋白表达水平.③通过双荧光素酶报告基因实验观察突变后DACT1对经典Wnt信号通路和非经典Wnt信号通路(PCP)调控作用的变化.结果 病例组404例,年龄(2.9±2.7)岁;对照组213名,年龄(7.1±3.7)岁.病例组和对照组的男女比例分别为1.2:1和1:1,均为汉族儿童.在3例CHD中筛选到4个DACT1基因编码区的新发现或稀有的错义突变c.1486C>T(p.S441L)、c.1598C>A(p.S478R)、c.1659G>C(p.E499Q)和c.1891T>A(p.M576K),经Sanger测序验证均为杂合突变.DACT1S478R和DACT1E499Q在不同物种中保守性很高.DACT1S441L SIFT评价为有害突变;DACT1E499Q PolyPhen-2评价为可能有害(0.978),DACT1S478R和DACT1M576K SIFT和PolyPhen-2预测为无有害性.4种突变型对DACT1蛋白的表达水平均无明显影响.与野生型DACT1相比较,突变型DACT1E499Q对DVL2蛋白的下调作用减弱(P<0.05),对经典Wnt信号通路以及PCP信号通路的抑制作用也减弱(P<0.01).结论 DACT1E499Q错义突变可能通过减弱对Wnt信号通路活性的抑制来促进CHD的发生.
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内容分析
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文献信息
篇名
DACT1错义突变与先天性心脏病易感性的相关性研究
来源期刊
中国循证儿科杂志
学科
关键词
先天性心脏病
DACT1
错义突变
Wnt信号通路
年,卷(期)
2019,(2)
所属期刊栏目
论著
研究方向
页码范围
118-122
页数
5页
分类号
字数
4580字
语种
中文
DOI
10.3969/j.issn.1673-5501.2019.02.008
五维指标
作者信息
序号
姓名
单位
发文数
被引次数
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1
姚晓英
54
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段文元
济南军区总医院心血管病研究所
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王红艳
复旦大学生命科学学院
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彭瑞
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王鹤
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引证文献(1)
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研究主题发展历程
节点文献
先天性心脏病
DACT1
错义突变
Wnt信号通路
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国循证儿科杂志
主办单位:
复旦大学
出版周期:
双月刊
ISSN:
1673-5501
CN:
31-1969/R
开本:
大16开
出版地:
上海市万源路399号
邮发代号:
4-394
创刊时间:
2006
语种:
chi
出版文献量(篇)
1504
总下载数(次)
4
总被引数(次)
11743
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