先天性糖基化异常Ik型的诊断学特征并文献复习

• 作者: 李荣培 满宜刚 王亚萍 葛昂
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 先天性糖基化障碍 ALG1基因 突变 遗传代谢病
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 249-253
• 页数: 5页
• 字数: 4452字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2019.04.007

摘要

目的 探讨先天性糖基化异常(CDG)-Ik型的诊断学特征.方法 回顾性分析济宁市第一人民医院儿科于2018年6月7日收治的1例诊断为CDG-Ik型患儿的临床资料,分析其临床表现及基因检测结果 并复习相关文献.结果 男性患儿1岁,间断抽搐,双眼内斜,追视追听反应差,耳位偏低,双手无抓物意识,竖头不稳,运动发育落后,肌张力逐渐降低,膝腱反射减弱.检查发现肝功能异常,心肌损害,发育商低下.头颅磁共振成像(MRI)检查提示脑液腔隙较宽.基因测序全外显子检测,ALG1基因存在1处纯合突变:c.1312C>T(p.R438W),为错义突变,确诊为CDG-Ik型.经家系验证分析,受检人的父母该位点均为杂合变异,该位点为疑似致病性变异.结论 CDG-Ik型为常染色体隐性遗传病,对于不明原因的多脏器损害,特别是合并智能运动发育落后、斜视、小脑萎缩的患儿应考虑本病的可能,ALG1基因检测有助诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	满宜刚	济宁市第一人民医院儿科	16	61	4.0	7.0
3	葛昂	济宁市第一人民医院儿科	5	0	0.0	0.0
4	王亚萍	济宁医学院临床医学院	4	0	0.0	0.0
6	李荣培	济宁市第一人民医院儿科	6	1	1.0	1.0