以肺部感染及肝硬化为主要表现的囊性纤维化一例

• 作者: 傅熙玲 常家宝 曾谊 杨永峰 许传军
• 来源期刊: 中华临床感染病杂志
• 关键词: 囊性纤维化 肺部感染 肝硬化
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 375-378
• 页数: 4页
• 字数: 3539字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-2397.2019.05.011

摘要

囊性纤维化是由囊性纤维化跨膜传导调节因子基因突变,导致的常染色体隐性遗传性疾病,在高加索人群中多发,携带率约3%,在亚洲人群中发病率则低于35／10 000,临床表现复杂多样.本病例临床表现为肺部感染伴不明原因肝硬化,初诊疑为肺结核,经抗结核、抗感染治疗无效,会诊后拟诊变应性支气管肺曲霉病,然而疗效仍不理想,肝穿病理提示局灶性胆汁性肝纤维化,胆管中有嗜酸性物质,患者有肝硬化家族史,考虑遗传性疾病可能,进一步行全外显子基因测序提示该患者携带两个致病性的杂合变异,确诊为囊性纤维化,经相应治疗肺部病灶明显吸收好转,肝功能稳定.本例患者临床表现与病因在我国人群中极为罕见,对其认知较少,缺乏可及的基因诊断方法以指导有效的临床治疗方案,因此本例报道可供临床医师借鉴,以提高对囊性纤维化的认识和诊疗水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常家宝	南京市第二医院肝病科	12	123	7.0	11.0
2	杨永峰	南京市第二医院肝病科	25	104	6.0	9.0
3	傅熙玲	南京市第二医院肝病科	5	18	2.0	4.0
4	许传军	南京市第二医院放射科	3	9	1.0	3.0
5	曾谊	南京市第二医院结核科	2	3	1.0	1.0