下一代测序技术在遗传相关性智力障碍诊断中的应用

• 作者: 任保艳 沈茹 王晓岩 蒋鸿超
• 来源期刊: 分子诊断与治疗杂志
• 关键词: 发育迟缓 智力障碍 遗传诊断 二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 152-156
• 页数: 5页
• 字数: 4499字
• 语种: 中文

摘要

智力障碍(intellectual disability,ID),是一种严重危害儿童身心健康的综合症,不但影响患者自身的生活质量,也给其家庭和社会带来沉重负担.ID病因十分复杂,既有外在的环境因素又有内在的遗传因素.近年来,下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)从一种新兴技术变成了主流检测技术被逐渐应用于临床诊断,其通量高、快速、高效等优势为遗传性疾病的诊断研究带来重大变革.本文将从智力障碍概述、病因分析、遗传性检测技术以及NGS在遗传性智力障碍诊断中的应用4个方面进行综述,以期为相关性智力障碍病人的临床诊断方法的选择提供帮助.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈茹	昆明市儿童医院检验科	5	13	2.0	3.0
2	任保艳	马关县人民医院检验科	1	0	0.0	0.0
3	蒋鸿超	昆明市儿童医院科教科	4	8	2.0	2.0