74例鼻骨缺失胎儿单核苷酸多态性微阵列检测结果分析

• 作者: 俞佳玲 孙义锡 罗玉琴 胡珺洁 董旻岳 钱叶青
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 鼻骨/畸形 染色体 多态性,单核苷酸 微阵列分析 异常核型 超声检查,产前 颈部透明带检查 颈/病理学
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防控制
• 页码范围: 414-419
• 页数: 6页
• 分类号: R394.3
• 字数: 4350字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2019.08.11

摘要

目的:评估单核苷酸多态性微阵列分析在胎儿鼻骨缺失遗传学产前诊断中的效用.方法:以2015年6月至2018年10月在浙江大学医学院附属妇产科医院因鼻骨缺失行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析的74例孕妇为研究对象,分析胎儿鼻骨缺失及是否合并其他超声检查异常与染色体拷贝数异常的关系.结果:74例鼻骨缺失的胎儿中共检出染色体异常19例,其中21三体综合征16例,18三体综合征1例,染色体微重复/缺失2例.在46例不合并其他超声检查异常的单纯鼻骨缺失的病例中,21三体综合征3例,染色体微缺失1例.鼻骨缺失合并颈项透明层增厚的胎儿染色体异常的比例高于仅鼻骨缺失组胎儿(χ2=32.27,P<0.01).结论:胎儿鼻骨缺失合并颈项透明层增厚增加染色体异常的风险,应进一步行染色体核型及单核苷酸多态性微阵列分析以排除染色体异常的可能.