特发性婴儿高钙血症一例

• 作者: 吴海瑛 孙辉 李晓忠 王凤云 王晓艳 谢蓉蓉 陈临琪 陈婷 陈秀丽 魏文祥
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 377-379
• 页数: 3页
• 字数: 2903字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.05.013

摘要

1例主诉为“体重不增2个月余,发现血钙过高半个月”的患儿就诊于苏州大学附属儿童医院内分泌遗传代谢科,患儿血浆游离钙1.57 mmol/L,总钙3.3 mmol/L,磷0.99 mmol/L,B超提示双肾钙盐沉积,全外显子基因测序发现,患儿存在SLC34A1基因c.581G＞A(p.G194D)和c.627delC(p.D209Efs*77)复合杂合变异,诊断为特发性婴儿高钙血症.国内尚无SLC34A1基因变异患者报道.