单核苷酸多态性微阵列技术在圆锥动脉干畸形胎儿诊断中的运用

• 作者: 杜柳 林美芳 谢红宁 郑菊 雷婷
• 来源期刊: 中山大学学报（医学科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 单核苷酸多态性微阵列技术
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 251-256
• 页数: 6页
• 分类号: R774.53
• 字数: 3529字
• 语种: 中文

摘要

[目的]研究圆锥动脉干异常胎儿的拷贝数变异(CNV)情况.[方法]运用染色体微阵列分析方法检测圆锥动脉干异常胎儿的CNV,根据CNV的临床意义,将病例分为非良性组(病理性CNV+临床意义未明CNV)和良性组(无CNV+良性CNV),并分析不同临床意义CNV与胎儿超声特征及预后的关系.[结果]研究期间128例染色体正常圆锥动脉干异常胎儿被纳入研究.其CNV检出率为14.1％(18/128),其中包括病理性CNV为5.5％(7/128)、临床意义未明CNV(VOUS)为4.7％(6/128)和良性变异CNV为3.9％(5/128).此128例胎儿分为良性CNV组(n=115)及非良性CNV组(n=13).非良性CNV组病例合并心外总异常率(76.9％vs.43.5％,P=0.037),结构性心外异常率(61.5％vs.24.2％,P=0.022)、软指标的异常率(61.5％vs.20.9％,P=0.004)及胸腺异常率(30.8％vs.0.87％,P=0.000)高于良性CNV组;两组间除持续性左上腔静脉发生率(46.2％vs.13.9％,P=0.010)存在差异外,合并心内其他异常率无显著差异(53.9％vs.53.9％,P=1.000).非良性组的自然死亡率(50％)高于良性组(16.4％),但未达统计学差异.[结论]拷贝数变异是圆锥动脉干异常发生的可能机制之一,合并包括胸腺异常在内的心外异常提示合并拷贝数变异的可能性大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢红宁	中山大学附属第一医院超声科	80	770	14.0	25.0
2	郑菊	中山大学附属第一医院超声科	28	118	6.0	9.0
3	杜柳	中山大学附属第一医院超声科	26	125	7.0	10.0
4	雷婷	中山大学附属第一医院超声科	15	70	4.0	8.0
5	林美芳	中山大学附属第一医院超声科	31	182	7.0	13.0