胚胎植入前遗传学检测技术的发展及临床应用

• 作者: 陈欢
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 植入前诊断 基因 胚胎植入 生殖医学 研究技术
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 300-304
• 页数: 5页
• 字数: 4153字
• 语种: 中文

摘要

随着测序技术的发展,胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术广泛应用于辅助生殖技术(ART).相对于传统的羊膜腔穿刺术和绒毛活检,PGT可以检测胚胎的单基因遗传病、染色体结构和数目变异、基因位点突变等,是产前诊断的最早形式.PGT可获得胚胎的基因信息,避免移植有导致先天性疾病的胚胎,如大多数染色体组缺陷或染色体重排的遗传病.多国机构也相继公布了关于PGT的使用指南.而随着在囊胚腔液和胚胎培养液中发现了可用于基因分析的DNA,非侵入性植入前遗传筛查(NIPGS)成为可能,NIPGS在辅助生殖领域具有广阔的应用前景.现分析目前PGT尤其是NIPGS技术的应用现状及进展,阐述其优缺点以及适用范围,为临床应用提供依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈欢	南京医科大学第一附属医院生殖医学科	13	24	4.0	4.0