新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识

• 作者: 卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 串联质谱法 婴儿,新生,疾病
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 指南与共识
• 页码范围: 89-97
• 页数: 9页
• 字数: 10349字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.02.004

摘要

串联质谱(TMS)技术已用于新生儿氨基酸代谢障碍、有机酸血症及脂肪酸氧化代谢障碍等遗传代谢病筛查,但各实验室技术参差不齐,缺乏统一标准.为了规范我国TMS新生儿筛查实验室与技术各环节,卫生部临床检验中心新生儿疾病筛查室间质评委员会组织专家,制定新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识,用以促进TMS技术在我国新筛中标准化和规范应用,提升技术水平与实验室能力.