高通量测序平台发展及在临床分子诊断中的应用与展望

• 作者: 李艳 童永清
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 关键词: 高通量核苷酸序列分析 分子诊断技术 DNA拷贝数变异 循环肿瘤DNA 基因组
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 述评
• 页码范围: 73-76
• 页数: 4页
• 字数: 3500字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.02.001

摘要

高通量测序又称下一代测序(NGS),是一种新型的遗传学筛查和诊断技术,它的不断革新加速了人们对遗传学标志物及疾病分子机制的认识,特别是针对复杂遗传性疾病.NGS技术的发展,特别是靶向基因组测序、全基因组外显子组测序以及全基因组测序项目的出现,NGS在临床已经应用到检测单核苷酸变性以及结构重排和拷贝数变异,监测循环肿瘤DNA,并分析先前对标准生物信息学算法进行管理所挑战的基因组区域等.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李艳	武汉大学人民医院检验医学中心	576	4037	25.0	39.0
2	童永清	武汉大学人民医院检验医学中心	63	194	7.0	10.0