青少年型肾单位肾痨1例及文献复习

• 作者: 徐云云 李弢 李濛 陆军 陈卫萍
• 来源期刊: 微循环学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾单位肾痨 终末期肾病
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 专题:肾脏病与血液净化
• 页码范围: 96-98
• 页数: 3页
• 分类号: R726
• 字数: 2898字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-1740.2019.01.022

摘要

目的:青少年型肾单位肾痨 (NPHP l) 是一种罕见病, 本文报道分析一例NPHP l的临床特点和诊断方法.方法:2017年7月我院小儿肾病科收治1例HPHP1男性患儿 (13岁), 详尽收集和分析其临床资料, 并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测.结果:患儿生长发育迟缓, 无高血压、浮肿等, 尿常规潜血1+, 双肾彩超和MRI提示双侧肾脏多发囊肿.基因检测提示患儿NPHP1基因纯和缺失, 其父母均为NPHP l杂合缺失, 均符合青少年型NPHP l, 为常染色体隐性遗传.结论:NPHP l临床表现常无特异性, 通常因为其它疾病住院检查肾功能异常及双肾囊肿后被发现, 故需提高对NPHP认识和警惕, 加强基因检测, 防止误诊漏诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陆军	武汉大学人民医院小儿肾病科	7	15	2.0	3.0
2	陈卫萍	武汉大学人民医院小儿肾病科	5	13	2.0	3.0
3	李濛	武汉大学人民医院小儿肾病科	4	5	1.0	2.0
4	李弢	武汉大学人民医院小儿肾病科	1	0	0.0	0.0
5	徐云云	武汉大学人民医院小儿肾病科	1	0	0.0	0.0