Lynch综合征相关肿瘤概述

• 作者: 司婧文 申彦
• 来源期刊: 国际妇产科学杂志
• 关键词: 结直肠肿瘤,遗传性非息肉性 诊断 治疗 综述
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 妇科肿瘤研究
• 页码范围: 253-258
• 页数: 6页
• 字数: 5310字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1870.2019.03.003

摘要

Lynch综合征是一种已被公认的遗传性肿瘤综合征,是引起遗传性结直肠癌最常见的病因,也是目前唯一已知的遗传性子宫内膜癌的病因,Lynch综合征相关肿瘤还包括卵巢癌、胃癌、尿路上皮癌和小肠癌等.虽然已明确Lynch综合征的发病机制是错配修复缺陷和微卫星不稳定性,但是近年来其诊断和分子发病机制方面不断有新的进展,提示不同的错配修复基因缺陷对应着不同的Lynch综合征相关肿瘤及不同的发病率,对患者的监测产生着新的影响,治疗手段也在不断丰富和改进,如利用微卫星不稳定性的免疫效应治疗Lynch综合征相关肿瘤已取得了积极的成果.介绍Lynch综合征的遗传学特征、筛查诊断、其相关肿瘤的临床病理特征及治疗,重点阐述该综合征的最新进展.