生精障碍患者227例遗传学分析

• 作者: 李金刚 李静 杨晓青 梅晓峰 毕亮亮 白梦刻 黄岩杰
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 生精障碍 染色体核型 无精子因子微缺失
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 895-898
• 页数: 4页
• 分类号: R698+.2|R394
• 字数: 2788字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2018.11.155

摘要

目的:探讨染色体核型和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失与男性生精障碍的关联.方法:对227例生精障碍患者进行外周血淋巴细胞G显带染色体核型分析,采用qRT-PCR扩增进行AZF微缺失检测.结果:在227例生精障碍患者中检出染色体异常49例(21.59％),其中Kleinefelter综合征17例(7.49％),性反转2例(0.88％),Y染色体部分缺失2例(0.88％),常染色体易位5例(2.20％),染色体多态性23例(10.13％).检出21例(9.25％)存在AZF微缺失,其中AZFa缺失1例,AZFb缺失2例,AZFc缺失7例,AZFd缺失4例,AZFa+b+c+d缺失4例,AZFb+c缺失2例,AZFc+d缺失1例.AZF微缺失可见于染色体核型为47,XXY、46,XX、46,X,del(Y)、46,X,Yqh-、46,XY的生精障碍患者中.在178例正常核型的生精障碍患者中检出10例(5.62％)AZF微缺失.结论:染色体核型联合AZF微缺失检测有助于生精障碍的诊断和治疗方案的选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李静	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	44	146	6.0	10.0
2	黄岩杰	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	44	219	9.0	14.0
3	杨晓青	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	19	72	6.0	8.0
4	梅晓峰	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	14	23	3.0	4.0
5	李金刚	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	8	6	2.0	2.0
6	毕亮亮	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	4	2	1.0	1.0
7	白梦刻	河南中医药大学第一附属医院儿科实验室	2	0	0.0	0.0