遗传型朊蛋白病的研究进展

• 作者: 崔俐 张微观刘 张柏茁 戴妍源
• 来源期刊: 中华脑科疾病与康复杂志（电子版）
• 关键词: 朊蛋白 遗传型朊蛋白病 遗传型克雅氏病 家族性致死性失眠 Gerstmann-Straussler-Scheinker综合征
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 39-44
• 页数: 6页
• 字数: 6712字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-123X.2019.01.009

摘要

遗传型朊蛋白病(IPD)是由于编码朊蛋白(PrP)的PRNP基因发生突变,导致PrP发生空间构象改变而引起的神经系统退行性病变.与散发型克雅氏病(sCJD)患者相比,IPD患者的临床表型存在较大异质性,发病年龄往往较早,病程也相对较长,常规辅助检查(核磁、脑电图、14-3-3蛋白)通常无明显改变,且大多缺乏家族病史,临床上容易误诊漏诊.本文就IPD的流行病学特征、病因及发病机制、PRNP突变类型与疾病表型的相关性、3种IPD的具体临床特征、 神经组织病理特征、辅助检查特点及相关研究进展等方面进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔俐	吉林大学第一医院神经内科	57	178	7.0	11.0
2	戴妍源	吉林大学第一医院神经内科	5	1	1.0	1.0
3	张微观刘	吉林大学第一医院神经内科	7	26	2.0	5.0
4	张柏茁	吉林大学第一医院神经内科	2	25	1.0	2.0