非小细胞肺癌组织中微小RNA-423-3p的拷贝数变异和rs6505162位点多态性分析

• 作者: 殷亚俊 毛小亮 王烨铭 童继春 陆佳伟
• 来源期刊: 临床肿瘤学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肺癌 微小RNA-423-3p 拷贝数变异 单核苷酸多态性 易感性
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1014-1018
• 页数: 5页
• 分类号: R734.2
• 字数: 3181字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC)组织中微小RNA-423-3p(miR-423-3p)的拷贝数变异( CNV)和rs6505162位点单核苷酸多态性( SNP).方法 采用cBioPortal在线分析癌症基因组图谱TCGA数据库中NSCLC组织 miR-423-3p的CNV表现及与临床病理特征的关系;收集本院2017年1月至2018年12月经病理确诊的146例NSCLC患者( NSCLC组)和151例健康体检者(对照组)的外周血标本,采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性( PCR-RFLP)检测rs6505162位点SNP的基因分型并进行Hardy-Weinberg平衡检验,分析rs6505162等位基因A在不同遗传模型[等位基因模型(A vs. C)、纯合子模型(AA vs. CC)、杂合子模型(CA vs. CC)、显性遗传模型( CA+AA vs. CC)和隐性遗传模型( AA vs. CC+CA)]下与NSCLC易感性的关系.结果 经cBioPortal在线分析发现1144例组织的miR-423-3p CNV表现:缺失209例(Deep Deletion 1例+Shal-low Deletion 208例)、正常(Diploid)543例和扩增392例(Gain 384例+Amplification 8例). NSCLC组织中CNV分布与病理类型、性别和N分期有关(P＜0. 05),而与TNM分期、T分期、M分期和生存状况无关( P＞0. 05).两组rs6505162基因型的分布符合Hardy-Weinberg平衡. NSCLC 组携带基因型 CA、 AA 的频率高于对照组( 56. 16%、17. 81% vs. 49. 67%、11. 26%, P＜0. 05),携带等位基因A的频率高于对照组(45. 89% vs. 36. 09%,P＜0. 05). rs6505162位点的等位基因A在隐性遗传模型下与NSCLC的易感性无关(P＞0. 05),而在等位基因模型(OR＝1. 502, 95%CI: 1. 081～2. 087)、纯合子模型( OR＝2. 375, 95%CI: 1. 139～4. 952)、杂合子模型(OR＝1. 698, 95%CI: 1. 015～2. 839)和显性遗传模型( OR＝1. 823, 95%CI: 1. 113～2. 986)下可升高NSCLC的发病风险.结论 miR-423-3p CNV可能参与了NSCLC的发生发展且其rs6505162与NSCLC易感性有关,其中携带突变等位基因A的NSCLC发生风险升高,在肺癌易感人群筛查中有一定价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	殷亚俊	江苏常州南京医科大学附属常州第二人民医院心胸外科	1	0	0.0	0.0
2	毛小亮	江苏常州南京医科大学附属常州第二人民医院心胸外科	1	0	0.0	0.0
3	王烨铭	江苏常州南京医科大学附属常州第二人民医院心胸外科	1	0	0.0	0.0
4	陆佳伟	江苏常州南京医科大学附属常州第二人民医院心胸外科	1	0	0.0	0.0
5	童继春	江苏常州南京医科大学附属常州第二人民医院心胸外科	1	0	0.0	0.0