全基因组关联研究在乳腺癌筛查中的应用价值初探

• 作者: 宋丰举 陈可欣 黄育北
• 来源期刊: 中华流行病学杂志
• 关键词: 乳腺肿瘤 全基因组关联研究 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 学习·发现·交流
• 页码范围: 713-718
• 页数: 6页
• 字数: 4450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0254-6450.2019.06.021

摘要

目的 探索全基因组关联研究(GWAS)发现的单核苷酸多态性位点(SNP)在乳腺癌筛查中的潜在应用价值.方法 基于我国女性2013年的年龄构成、年龄别的乳腺癌发病率,以及明确的乳腺癌传统危险因素分布情况,对中国200万35 ～ 69岁女性人群进行模拟.进一步模拟GWAS发现的23个与我国女性乳腺癌风险相关的SNP位点的分布情况.依据SNP的遗传风险解释程度及风险再分类准确性的改善程度,初筛出可用于预测乳腺癌高危人群的目标SNP,并进一步探索目标SNP对乳腺癌检出率、乳腺癌风险预测曲线下面积(AUC)、高危人群中乳腺癌发病风险的影响.结果 共发现12个SNP可用于预测乳腺癌高危人群.如果将预测风险位于P95及更高风险的人群定义为高危人群,并在此类人群中进行筛查,采用目标SNP预测的高危人群中的乳腺癌检出率(146.99/10万)明显低于采用传统危险因素预测的高危人群中的乳腺癌检出率(177.46/ 10万)(P＜0.001).在传统危险因素基础上,加上目标SNP进行高危人群预测,高危人群中乳腺癌检出率(229.00/10万)提高29.0％(P＜0.001).同时乳腺癌风险预测的AUC从64.4％上升至67.8％(P＜0.001),高危人群中乳腺癌发病风险OR直从3.32上升至4.33.结论 GWAS筛选出的目标SNP可提高乳腺癌检出率、乳腺癌总体风险预测准确性,并有助于在乳腺癌筛查前发现潜在的乳腺癌高危人群.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈可欣	天津医科大学肿瘤医院流行病与生物统计室国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室	27	526	10.0	22.0
2	宋丰举	天津医科大学肿瘤医院流行病与生物统计室国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室	10	84	5.0	9.0
3	黄育北	天津医科大学肿瘤医院流行病与生物统计室国家肿瘤临床医学研究中心天津市肿瘤防治重点实验室	3	13	3.0	3.0