甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷导致高甲硫氨酸血症1例

• 作者: 卫海燕 杨威 杨海花 沈凌花 陈永兴 陈琼
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 高甲硫氨酸血症 基因突变 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 311-313
• 页数: 3页
• 字数: 3633字
• 语种: 中文
• DOI: 10. 3760/cma. j. issn. 2095-428x. 2019. 04. 018

摘要

对郑州儿童医院内分泌遗传代谢科收治的1例高甲硫氨酸血症患儿的临床资料及基因结果进行回顾性分析.患儿,男,20 d,出生后筛查发现血甲硫氨酸升高;生长发育正常,查体无特殊,经基因检测发现MATlA基因存在c. 952-2A>G、c. 695C>T(p. P232L)杂合突变,予低甲硫氨酸奶粉及母乳混合喂养,随访至6月龄,评估生长发育正常.提示单纯性高甲硫氨酸血症多数无明显临床症状,预后相对良性,为其临床诊断、治疗和遗传咨询提供依据.