Cornelia de Lange综合征一例

• 作者: 张丽 王晓磊 雷燕喆
• 来源期刊: 中华新生儿科杂志（中英文）
• 关键词: Cornelia de Lange综合征 遗传性疾病,先天性 基因
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 302-303
• 页数: 2页
• 字数: 1250字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.04.013

摘要

Cornelia de Lange综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种多系统受累的罕见遗传性疾病,典型临床表现包括特殊面容、生长发育迟缓、先天性器官畸形、智力低下及行为障碍等.本文报道近期诊断的1例CdLS,总结患儿临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽	北京市海淀区妇幼保健院新生儿科	7	31	3.0	5.0
2	雷燕喆	北京市海淀区妇幼保健院新生儿科	3	15	1.0	3.0
3	王晓磊	北京市海淀区妇幼保健院新生儿科	3	1	1.0	1.0