近亲婚配后代卵巢早衰姐妹的致病基因研究

• 作者: 何方 刘佶 彭婀娜 毛卓 许鹏 谭小军 贺桑 黄向红
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 卵巢早衰 基因 筛选
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实践
• 页码范围: 948-951
• 页数: 4页
• 分类号: R711.7
• 字数: 2022字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.08.018

摘要

先证者为两位非孪生姐妹,均因卵巢早衰、婚后不孕就诊.其父母为姑表近亲结婚.进行现存家族成员外显子测序,Sanger测序方法对家系内成员进行共分离.筛选出两个可能致病位点,分别位于基因AHDC1和PTPN14上;共分离验证显示,基因AHDC1 c.C874T和PTPN14 c.G3344A与表型共分离.基因AHDC1和PTPN14可能造成该家系成员罹患特发性卵巢早衰,可能为特发性卵巢早衰的候选基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄向红		3	10	2.0	3.0
2	谭小军		3	10	2.0	3.0
3	彭婀娜		3	10	2.0	3.0
4	贺桑		1	0	0.0	0.0
5	刘佶		1	0	0.0	0.0
6	何方		1	0	0.0	0.0
7	毛卓		1	0	0.0	0.0
8	许鹏		1	0	0.0	0.0