CMA在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用分析

• 作者: 何劭君 何明聪 宁舒婷 曹少华 李敏清 王力川
• 来源期刊: 微创医学
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 胎儿神经系统畸形 产前诊断 不明拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 287-289
• 页数: 3页
• 分类号: R714
• 字数: 2286字
• 语种: 中文
• DOI: 10.11864/j.issn.1673.2019.03.08

摘要

目的 探讨染色体微阵列分析(CMA)在胎儿神经系统异常产前诊断中的应用.方法 选取超声提示胎儿神经系统异常孕妇共121例,同时行染色体核型分析及CMA检测.结果 检出11例胎儿染色体核型异常,检出率为9.09％ (11/121).检出26例胎儿基因组拷贝数变异(CNVs),检出率为21.49％ (26/121),其中致病性CNVs 15例,检出率为12.40％(15/121);临床意义不明的染色体拷贝数变异(VOUS) 11例,检出率为9.09％ (11/121).结论 在胎儿神经系统异常产前诊断中,尽管CMA检测存在临床意义不明病例,增加了遗传咨询的难度,但其能提高异常病例的检出率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	何劭君		7	17	3.0	4.0
2	王力川		8	16	3.0	4.0
3	宁舒婷		3	2	1.0	1.0
4	曹少华		1	0	0.0	0.0
5	何明聪		1	0	0.0	0.0
6	李敏清		2	3	1.0	1.0